Наследственные заболевания реферат



Наследственными болезнями являются болезни, развитие которых обусловлено определенными генными и хромосомными мутациями. Частенько путаются такие термины как наследственные заболевания и врожденные болезни, каковые смогут употребляться и как синонимы.

Наследственные заболевания реферат

К числу врожденных болезней относятся те болезни, каковые присутствуют при рождении ребенка, наряду с этим их развитие возможно спровоцировано не только наследственными факторами, вместе с тем и экзогенными.

К примеру, к их числу смогут относиться пороки развития сердца, каковые смогут быть связаны с отрицательным действием на ребенка химических соединений, ионизирующего излучения, разнообразных лекарственных препаратов, каковые принимает дама на протяжении беременности, и само собой разумеется, наличием разных внутриутробных зараз.

Наряду с этим не все наследственные заболевания будут относиться к числу врожденных, поскольку многие из них смогут затевать проявляться по окончании периода новорожденности (к примеру, по окончании 40 лет возможно найдена хорея Гентингтона).

Фактически в 30% случаев госпитализация детей происходит по причине врожденных и наследственных болезней. Наряду с этим громаднейшее значение будет иметь как раз не изученная природа того либо иного заболевания, что в значительной мере возможно обусловлено наличием генетических факторов.

Наследственные заболевания реферат

Наследственные болезни смогут иметь и таковой синоним, как домашние заболевания, так как начало их развития, значительно чаще, обусловлено не только определенными наследственными факторами, вместе с тем и опытными или национальными традициями семьи, и само собой разумеется, условиями жизни человека.

Наследственные болезни

С учетом того, какое как раз соотношение имеется в развитии того либо иного заболевания экзогенных и наследственных факторах, в патогенезе и этиологии, все человеческие болезни смогут быть условно поделены ровно на три категории:

  • 1-я категория – это те наследственные заболевания, каковые проявляются с учетом патологической мутации как этиологический фактор, каковые фактически не будут зависеть от действия внешней среды, поскольку в этом случае она будет определяться лишь в качестве степени выраженности определенных показателей самого заболевания. К 1-ой категории наследственных болезней будут относиться все генные и хромосомные болезни, характеризующиеся полным проявлением (к примеру, к их числу будет относиться заболевание Дауна. гемофилия. фенилкетонурия и др.);
  • 2-я категория – это те заболевания, каковые носят название мультифакториальные болезни. Другими словами в базе их развития лежит как раз сотрудничество средовых и генетических факторов. К данной категории наследственных болезней будут относиться такие болезни как сахарный диабет. язвенная заболевание двенадцатиперстной кишки и желудка, атеросклероз. гипертоническая заболевание. разнообразные аллергические заболевания, и разные пороки развития и кое-какие формы ожирения.

Наличие генетических факторов, каковые представляются характерной полигенной системой, будет обусловлена генетическая предрасположенность, наряду с этим начало ее реализации может происходить в случае действия вредных или негативных факторов внешней среды (к примеру, умственное или физическое переутомление, нарушение сбалансированного и рационального питания, нарушение привычного режима и др.). Наряду с этим для одной категории людей такое влияние будет иметь меньшее значение, а для других большее.

К числу мультифакториальных болезней будут относиться и определенные состояния, при которых лишь один мутантный ген будет играться ключевую роль генетического фактора. Но, данное состояние проявляется лишь при условии наличия определенных благоприятных условий (к примеру, такое состояние может проявляться при дегидрогеназе, другими словами недостатке глюкозо-6-фосфата);

  • 3-я категория – это определенные заболевания, начало развития которых напрямую связано с действием вредных или негативных факторов внешней среды, наряду с этим наличие наследственности не будет играться фактически никакого значения. К данной категории относятся ожоги, травмы, и острые инфекционные заболевания. Но, одновременно с этим, на течение самого заболевания яркое влияние смогут оказывать и определенные генетические факторы (к примеру, на скорость выздоровления, развитие декомпенсации функции травмированных органов, переход из острого формы в хроническую и т.д.). Значительно чаще наследственные заболевания будут подразделяться на три главные группы – это моногенные, хромосомные и полигенные (другими словами заболевания с наличием наследственной предрасположенности или мультифакториальные).
Наследственные заболевания реферат

Классификация наследственных болезней



Клиническая классификация заболеваний выстроена по системному и органному принципу. С учетом данной классификации наследственные заболевания выделяются эндокринной, нервной, сердечно сосудистой и дыхательной систем. И желудочно-кишечного тракта, печени, систем крови, почек, глаз, уха, кожи и т.д.

Одновременно с этим данная классификация есть условной, поскольку большинство наследственных болезней будет характеризоваться как раз вовлечением в сам патологический процесс системного поражения тканей или нескольких органов.

По типу наследования моногенные заболевания смогут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными, сцепленными с полом. С учетом фенотипического проявления – ферментопатиями, другими словами заболеваниями обмена веществ, к числу которых относятся и заболевания с нарушением репарации ДНК. К фенотипическому проявлению относятся иммунопатология (кроме этого заболевания, каковые были спровоцированы нарушениями в системе комплемента), патологий свертывающей системы крови, нарушениями синтеза пептидных гормонов и транспортных белков.

К числу моногенных болезней кроме этого будет относиться и группа синдромов, каковые имеют много врожденных пороков развития, при наличии которых будет не уточнен и первичный недостаток мутантного гена. Все моногенные заболевания будут наследоваться от своих родителей с учетом всех законов Менделя.

Большинство известных науке наследственных болезней обусловлена как раз мутациями структурных генов, наряду с этим на сегодня все еще имеет косвенное подтверждение и возможность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при определенной категории болезней.

Для болезней, в базе развития которых лежит как раз нарушение верного синтеза белков или структурных белков, каковые делают определенные специфические функции (к примеру, гемоглобина) есть характерным аутосомно-доминантный тип наследования.

В случае наличия как раз аутосомно-доминантного типа наследование действие мутантного гена будет проявляться фактически в любых ситуациях. С однообразной частотой происходит рождение как больных девочек, так и больных мальчиков. Наряду с этим в потомстве возможность начала развития болезни образовывает приблизительно 50%. В случае если в гамете одного из своих родителей случится опять развитие мутации, тогда может иметь место спорадический случай доминантной патологии. По данному типу наследования смогут передаваться заболевание Олбрайта, синдром Марфана. отосклероз, дизостоз, талассемия, пароксизмальная миоплегия и т.д.

В случае наличия как раз аутосомно-рецессивного типа наследования, сам мутантный ген проявляться будет только при гомозиготном состоянии. Наряду с этим в равной степени происходит рождение больных девочек и мальчиков. Степень рождение больного малыша образовывает приблизительно 20%. Наряду с этим больной ребенок может рождаться и у фенотопически здоровых своих родителей, каковые одновременно с этим являются носителями мутантного гена.

Наиболее характерным есть аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваний для тех болезней, при развитии которых будут нарушаться функции нескольких или одного фермента, что носит название ферментопатия.

В базе рецессивного наследования, которое сцеплено с Х-хромосомой, находится как раз действие мутантного гена, проявление которого происходит только при XY-комплекте половых хромосом, следовательно, у мальчиков. Приблизительно 50% образовывает возможность рождение у матери, которая выступает носительницей мутантного гена, больного мальчика. Рожденные девочки будут являться фактически здоровыми, наряду с этим некоторая часть из них будет выступать носительницами мутантного гена, каковые еще смогут называться кондукторы.

В базе доминантного наследования, которое сцеплено с Х-хромосомой, находится действие как раз доминантного мутантного гена, который может проявляться при наличии совсем любого комплекта половых хромосом. Наиболее не легко такие заболевания будут протекать как раз у мальчиков. У больного мужчины, имеющего данный тип наследования, будут всецело здоровы все сыновья, но дочери рождаются пораженными. В будущем больные дамы способны передавать дочерям и сыновьям поменянный ген.

Наследственные заболевания реферат

В следствии случившейся мутации гена может случиться нарушение верного синтеза белков, каковые делают структурные или пластические функции. Наиболее возможной обстоятельством начала развития таких заболеваний, как остеогенез несовершенный и остеодисплазия есть как раз нарушение синтеза структурных белков.

На сегодня существуют информацию о том, что подобные нарушения играются не последнюю роль в патогенезе наследственных нефритоподобных заболеваний (домашняя гематурия, синдром Альпорта). В следствии случившихся аномалий в структуре белков, может наблюдаться дисплазия ткани как в почках, так и в произвольных других органах. Как раз патология структурных белков есть характерной для большей части наследственных болезней, каковые имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Наследственные заболевания реферат

В следствии случившейся мутации гена может случиться развитие болезней, каковые спровоцированы иммунодефицитными состояниями. Достаточно не легко будет протекать как раз агаммаглобулинемия, особенно при условии сочетания с аплазией вилочковой железы.

Основной обстоятельством образования гемоглобина, имеющего аномальную структуру при серповидно-клеточной анемии, будет являться замена в его молекулы остатков глутаминой кислоты остатком ванилина. Как раз такая замена результат случившейся генной мутации. В следствии успехи этого открытия было положено начало более подробного изучения большой группы наследственных заболеваний, каковые смогут быть спровоцированы гемоглобинапатией.

На сегодня ученые установили ряд мутантных генов, каковые контролируют синтез факторов свертывания крови. В следствии случившихся генетических детерминированных нарушениях в синтезе антигемофилического глобулина вероятно начало развития гемофилии А. В том случае, если происходит нарушение в синтезе тромбопластического компонента, начинается развитие гемофилии В. А в следствии недостатка предшественника тромбопластина находится база патогенеза гемофилии С.

Как раз в следствии случившихся генных мутаций может происходить и нарушение в механизме транспорта через клеточные мембраны разнообразных соединений. На сегодня наиболее изученными являются наследственные патологии транспорта в почках и кишечнике аминокислот.

В базе мультифакториальных или полигенных наследственных болезней, либо болезней, каковые имеют наследственное предрасположение, лежит сотрудничество сходу нескольких генов как в полигенных системах, так и факторов внешней среды. Без оглядки на то, что заболевания с наличием наследственной предрасположенности на сегодня являются достаточно распространенными, на сегодня они еще не хорошо изучены.

Поведать о возможности наследования ребенком того либо иного заболевания может лишь умелый эксперт.

Наследственные заболевания реферат

Статьи по теме