Профилактика наследственных заболеваний



Профилактика наследования болезней в здравоохранении

Согласно данным ВОЗ, около 2,5% новорожденных появляются на свет с разными пороками развития. Наряду с этим 1,5-2% из них обусловлены в основном негативными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют в основном генетическую природу. Среди экзогенных обстоятельств пороков развития направляться упомянуть биологические (инфекционные заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хламидийная зараза, цитомегаловирусная зараза), физические (все виды ионизирующего излучения, радионуклиды), химические (все противоопухолевые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества).

Генетические факторы пороков развития отражают так называемый неспециализированный генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Приблизительно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около 3-3,5% соответствует заболеваниям с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая заболевание сердца, кое-какие опухоли и.т.д.). В случае если к этому добавить, что около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и приблизительно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, делается понятной абсолютная необходимость верной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Решающая роль в этом принадлежит университетам медико-генетической работы, и прежде всего тем ее подразделениям, каковые снабжают пренатальную диагностику, разрешающую не только установить диагноз еще до рождения, но и не допустить появление на свет детей с тяжелыми, нерепарируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными заболеваниями.

Медико-генетическая помощь в России, так же как и в бывших государствах альянса, организована по территориальному принципу и включает как обязательное начальное звено медико-генетические консультации и кабинеты, межобластные (межрегиональные) медико-генетические центры и как высшее звено - федеральные медико-генетических центры. Конкретно пренатальная диагностика сосредоточена практически только в областных, межрегиональных и федеральных медико-генетических центрах.

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика разрешают снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, а следовательно снизить неспециализированный груз патологической наследственности.

Широкое распространение планирования семьи в развитых государствах делает очень ответственным вопрос об финале каждой беременности. Вследствие этого профилактика наследственных заболеваний обязана занимать позицию лидера в системе здравоохранения. Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.

Под первичной профилактикой знают такие действия, каковые должны предотвратить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения методом выбора оптимального репродуктивного возраста, который для дам образовывает 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают возможность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными заболеваниями), и отказа от деторождения в случаях большого риска наследственной и врожденной патологии (а также при браках с родными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена). Около 20 % всех наследственных заболеваний в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями. Вследствие этого ответственным элементом профилактики есть твёрдый контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.

Вторичная профилактика осуществляется методом прерывания беременности в случае высокой возможности заболевания плода либо пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится лишь с согласия дамы и в срок. Прерывание беременности - решение очевидно не наилучшее, к сожалению, в настоящее время оно есть единственным фактически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических недостатков.

Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью возможно добиться полной нормализации либо понижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, каковые возможно осуществлять внутриутробно либо по окончании рождения. В этом случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных заболеваний, и четкой границы между ними нет.

Практически все заболевания зависят от наследственной предрасположенности человека. Иными словами, в зависимости от того, какие конкретно показатели унаследовал человек от своих родителей, его шансы на заболевание отдельными заболеваниями смогут различаться. Среди других заболеваний выделяют такие, каковые полностью (либо полностью) зависят от наследственных факторов. Эти болезни именуют наследственными. Их возможно не допустить либо уменьшить возможность их проявления, в случае если принимать особые меры.

По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных болезней их подразделяют на 3 группы:

Профилактика наследственных заболеваний

1. заболевания с высокой степенью генетического риска (1. 4), к каким относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования;



2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1. 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, и хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, другими словами большая часть врождённых уродств и наследственных болезней, развивающихся на генетически негативном фоне;

3. болезни, характеризующиеся малым риском повторного проявления либо полным отсутствием риска.

Одним из направлений профилактики наследственных болезней есть их ранняя диагностика, определение риска наследственных болезней.

Способы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика (ПД) наследственных и врожденных заболеваний - относительно новое направление медицинской генетики, появившееся в 80-х годах XX века на стыке таких клинических наук, как акушерство, гинекология, неонатология, медицинская генетика, с одной стороны, патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология, генетика человека - с другой [1].

На современном этапе развития пренатальная диагностика получает очертания независимого научного направления со своими задачами, способами и предметом изучения. Предметом (объектом) научного изучения ПД есть зародыш человека на различных стадиях внутриутробного развития. Человеческий зародыш сейчас доступен для самых разнообразных изучений и диагностики фактически на любой стадии развития. Способы, используемые в ПД, целесообразно поделить на непрямые, в то время, когда объектом изучения есть беременная дама, и прямые, в то время, когда исследуется сам плод. Последние смогут быть инвазивными (своевременными) и неинвазивными.

Непрямые способы пренатальной диагностики

направляться подчернуть, что главное назначение непрямых способов - отбор дам групп большого риска для предстоящего углубленного наблюдения. Наровне с бактериологическими изучениями на скрытые инфекции и акушерско-гинекологическим осмотром ключевая роль принадлежит медико-генетическому консультированию. Наряду с этим уже на уровне женских консультаций дама может получить данные о том, относится она либо нет к группам большого риска рождения больного ребенка.

Основные показания для направления беременной на ПД во всем мире приблизительно однообразны. Они включают:

Профилактика наследственных заболеваний

1) возраст дамы старше 35 лет (в России по приказу Минздрава 1993 года - старше 39 лет);
2) наличие как минимум несколько самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;
3) наличие в семье ребенка либо плода от предыдущей беременности с заболеванием Дауна, другими хромосомными заболеваниями, с множественными врожденными пороками, домашнее носительство хромосомных перестроек;
4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье либо у ближайших родственников;
5) использование перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

В последние годы кроме перечисленных констатирующих показаний, каковые, как уже указывалось, являются стандартными и нужны для сведения не только докторам, но и всем дамам детородного возраста, особенно ключевая роль принадлежит изучению маркерных эмбринальных белков в сыворотке крови матери, таких, как альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), вольный эстрадиол и другие. Все эти белки являются эмбрионспецифичными, другими словами продуцируются клетками самого плода либо плаценты и поступают в кровоток матери, причем их концентрация в сыворотке крови беременных изменяется в зависимости от срока беременности и состояния плода. В частности, содержание АФП возрастает при открытых недостатках нервной трубки (экзенцефалия, мозговые грыжи), незаращении передней брюшной стены, аномалиях почек. Во всемирной литературе накоплен широкий фактический материал об трансформации этих сывороточных белков в норме и при разной патологии, и фактически во всех развитых государствах проводится скринирование всех беременных дам на содержание этих белков с целью обнаружения дам с высоким риском рождения детей с врожденными и наследственными пороками. Проведенное в оптимальные сроки (15-16-недельной беременности) с применением трех тест-систем изучение разрешает распознать до 80% плодов с недостатками развития внутренних органов и до 65% - с хромосомными заболеваниями (к примеру, с заболеванием Дауна, популяционная частота которой образовывает 1 на 600-650 новорожденных). Естественно, что столь высокая эффективность и соответственно экономическая рентабельность (цена содержания одного ребенка с заболеванием Дауна в течение года в американском специнтернате оценивается в 40-50 тыс. долл. США) скринирующих программ смогут быть достигнуты лишь при условии массового скрининга всех беременных с применением компьютерных программ подсчета риска. Скринирование АФП и ХГЧ на протяжении беременности ведется и во многих медико-генетических центрах России. К сожалению, относительно большая цена иммунноферментного анализа, отсутствие отечественных комплектов нужного качества приводят к тому, что кроме того в таких городах, как Москва и Петербург, менее половины беременных подвергаются скринингу. Причем как правило он ограничен лишь АФП, что резко снижает его диагностические возможности по сравнению со стандартными программами, основанными на тестировании сходу нескольких маркерных белков.

Прямые способы пренатальной диагностики

Ультразвуковое сканирование. Наиболее распространенным и самым действенным прямым неинвазивным способом изучения плода есть ультразвуковое обследование (сканирование) - ультразвуковая диагностика (УЗД).

Профилактика наследственных заболеваний

Инвазивные (своевременные) способы пренатальной диагностики. Достаточно все данные о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических изюминках его клеток возможно взята лишь на основании соответствующих изучений конкретно тканей самого плода либо его провизорных органов (плаценты, хориона).

Диагностика хромосомных заболеваний. Хорошо как мы знаем, что на долю всех ПД, связанных с хромосомной патологией, приходится основная часть (около 80-85%) дам групп большого риска, направляемых на ПД с применением инвазивных способов. Как раз исходя из этого такое внимание уделяется разработке эргономичных, действенных и надежных способов хромосомного (цитогенетического) анализа клеток плода. В настоящее время неприятность надежной цитогенетической диагностики плода человека фактически на любом сроке беременности удачно решена.

Профилактика наследственных заболеваний

ДНК-диагностика генных заболеваний. Число моногенных заболеваний, доступных молекулярной диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро возрастать. Созданы и улучшаются все новые действенные и достаточно универсальные способы ДНК-диагностики, такие, как способ полимеразной цепной реакции (ПЦР)

Биохимическая диагностика. В последние годы удельный вес биохимических способов в ПД наследственных и врожденных заболеваний заметно снизился. Обстоятельство тому - решающие удачи в ДНК-диагностике, разрешающие анализировать сам ген, а не его продукты и, так, дающие возможность диагностики на любых клетках плода, а не только на тех, где работает данный ген.

Статьи по теме